Héréditaire (sur un mode autosomique dominant) et actuellement incurable, la maladie de Huntington est associée à la dysfonction et la dégénérescence de certains neurones impliqués dans des fonctions motrices, cognitives et comportementales. L’étude du gène dont la mutation est à l’origine de la maladie et celle du rôle de la protéine anormale pour laquelle il code permettent de dessiner différentes pistes thérapeutiques. Plusieurs d’entre elles sont aujourd’hui à l’étude, dont la thérapie génique.