Il existe 390 maladies mitochondriales, touchant une personne sur 5000 ; elles sont souvent très graves.

Les mitochondries ont pour origine une bactérie libre, aérobie (capable de réaliser la respiration cellulaire), qui a été intégrée dans le cytoplasme d’une autre cellule. Cet événement, à l’origine de toutes les mitochondries des cellules eucaryotes, aurait eu lieu il y a plus de 2 milliards d’années, lorsque l’atmosphère est devenue oxydante. On le présente comme une endosymbiose dès l’origine, mais d’aucuns avancent qu’il aurait pu s’agir initialement d’un cas de parasitisme par la bactérie aérobie.

Bien que seules les mitochondries maternelles soient transmises à la cellule-œuf, la mère peut être saine, car toutes ses mitochondries ne sont pas mutées. Pour garantir d’avoir des enfants indemnes, il faut alors recourir à une FIV puis sélectionner les embryons possédant des mitochondries normales.

Les « bébés à trois parents » pourraient permettre d’avoir des enfants indemnes : le noyau d’une cellule-œuf (obtenue par fécondation in vitro) est introduit dans le cytoplasme d’un ovocyte d’une autre femme, porteuse de mitochondries saines.
Cependant des souris ainsi formées finissent par avoir une santé altérée. En effet, de nombreuses protéines mitochondriales sont produites par des gènes nucléaires, ce qui implique une communication entre mitochondrie et noyau afin de réguler l’expression de ces gènes. Pour que cette communication soit optimale, il semblerait nécessaire que la cellule possède des génomes mitochondriaux et nucléaires qui aient coévolué ensemble et soient ainsi complémentaires.